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Ein wichtiges Thema, das du in Biologie durchnehmen wirst, ist die Genetik. Dazu gehört auch das Thema Genmutation.
In diesem Artikel erfährst du…
- … was eine Genmutation ist
- … welche unterschiedlichen Arten und Folgen es gibt
- … und wir zeigen dir ein paar bekannte Beispiele für Genmutation
Das ganze Wissen hier wird durch visuelle Beiträge begleitet, damit es dir leichter fällt das Thema zu verstehen. Starten wir direkt mit der Definition von Genmutation!
Was versteht man unter einer Genmutation?
Eine Genmutation entsteht durch Veränderungen innerhalb eines Genes. Gene sind einzelne Abschnitte der DNA. So betrifft die Genmutation die Basensequenz und deren einzelne Basen.
Weitere bekannte Mutationsarten sind die Chromosomen- und Genommutation. Diese betreffen, anders als bei der Genmutation, die Struktur bzw. die Anzahl der Chromosomen.
Bei der Entstehung von Genmutationen kannst du zwischen einer Punktmutation und einer Rastermutation unterscheiden.
Wie entsteht eine Mutation?
Wie du oben gelesen hast, kann man bei der Genmutation zwischen der Punkt- und Rastermutation unterscheiden. Beide sind Gründe weshalb es zu einer Genmutation kommt. Darauf wollen wir jetzt noch genauer eingehen.
Punktmutation
Von einer Punktmutation sprichst du, wenn eine einzelne Base von der Mutation betroffen ist. In der Regel findet das durch eine sogenannte Substitution (Austausch) statt.
Du kannst den Austausch der Basen noch in die Kategorie Transition und Transversion einordnen:
- Transition: Hier werden Basen gleicher Art miteinander ausgetauscht. Also Purinbase gegen Purinbase oder Pyrimidinbase mit Pyrimidinbase.
- Transversion: Von einer Transversion spricht man, wenn eine Purinbase gegen eine Pyrimidinbase ausgetauscht wird oder umgekehrt.
Wusstest du, dass eine Punktmutation unterschiedliche Folgen haben kann? Je nachdem wie sich das Basentriplett (Codon) verändert, unterscheidet man zwischen einer Stummen / Missense- / Nonsense – Mutation:
Von einer Stummen Mutation spricht man, wenn durch den Basenaustausch trotzdem die ursprüngliche Aminosäure codiert wird. Da durch sie keine Veränderung entsteht, sagt man Stumm dazu.
Entsteht durch die Punktmutation ein Codon, der eine andere Aminosäure codiert, spricht man von einer Missense Mutation.
Hierbei können die Veränderungen für den Organismus unterschiedlich stark ausfallen. Denn einige Aminosäuren weisen eine ähnliche Funktion auf, wodurch keine allzu große Veränderung entsteht.
Zu einer Nonsense – Mutation kommt es, wenn durch den Basenaustausch eine Stopp-Codon codiert wird. Das entstandene Basentriplett sorgt für einen Abbruch der Translation.
Rastermutation
Neben der Punktmutation gibt es noch die Rastermutation. Anders als bei der Punktmutation werden hier entweder Basen komplett entfernt (Deletion) oder neue Basen zusätzlich eingesetzt (Insertion).
Dabei verschiebt sich das Leseraster und die nachfolgenden Basentripletts verändern sich. In der Regel werden bei der Translation durch die mRNA, Basentripletts codiert.
Sollte also bei der Insertion oder Deletion, die Anzahl der Basen kein Vielfaches von drei oder genau drei sein, führen dann meistens die Codierungen zu einem funktionslosen Protein.
Die Insertion beschreibt den Prozess, bei dem eine oder mehrere Basen in eine Basensequenz eingefügt werden. Dadurch wird das Leseraster nach hinten gezogen.
Mit der Deletion beschreibst du den Vorgang, bei dem eine oder mehrere Basen aus der Basensequenz entfernt werden. Hier wird das Leseraster dadurch nach vorne gezogen.
Genmutation Beispiele – Chorea Huntington, Sichelzellenanämie
Damit du ein Bild darüber bekommst welche Genmutationen es gibt, haben wir für dich hier ein paar bekannte Beispiele aufgelistet:
Chorea Huntington
Die vererbbare Hirn-Erkrankung ist auch unter dem Namen Morbus-Huntington bekannt. Der Gendefekt ist nicht heilbar und entsteht durch eine Mutation am 4. Chromosom.
Dieser entsteht durch die häufige Wiederholung eines bestimmten Basentripletts.
Sichelzellenanämie
Bei der Sichelzellenanämie bekommen die roten Blutkörperchen eine sichelartige Form. Folgen dieser Veränderung sind unter anderem Blutarmut. Dieser wird durch die sichelartigen Blutkörperchen hervorgerufen, die den Blutfluss blockieren.
Die Genmutation entsteht durch eine Punktmutation die dazu führt, dass eine andere Aminosäure codiert wird (Missense – Mutation).
FAQ – Genmutation
Hier findest du nochmal alle wichtigen Information in Kürze. Um die Antwort zu sehen muss du nur auf + klicken und schon erscheint die Antwort.
Was ist eine Genmutation?
Als Genmutationen bezeichnet man langfristige Veränderungen an der Basensequenz. Dadurch verändern ist sich die Gene eines Menschen .
Wie kann eine Genmutation entstehen?
Eine Genmutation kann entweder durch eine Punktmutation oder einer Rastermutation entstehen.
Punktmutation (Substitution) → Stumme/ Missense- / Nonsense – Mutation
Rastermutation → Insertion / Deletion
Welche Auslöser kann es für eine Genmutation geben?
Die Genmutation kann durch Mutagen (chemische/ physikalische Faktoren) ausgelöst werden oder sie kann auch spontan auftreten.
Ganz schön viele Entstehungsmöglichkeiten und Auslöser für eine Genmutation. Trotzdem hoffen wir, dass du mit unserem Artikel etwas Durchblick durch das Ganze bekommen hast 👀 Kennst du noch weitere Genmutationen? Dann lass es uns gerne in den Kommentaren wissen 😁🧬
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